《发展》杂志：专家通过观察老鼠胚胎发现两个
奇闻趣事 2025-01-17 12:43www.bnfh.cn奇闻趣事
《发展》杂志最新报道：专家研究揭示老鼠胚胎中两个与卡尔曼综合征紧密相关的基因（CC0 / Pixabay）
奇闻818为您带来独家报道：在最新一期《发展》杂志上，专家们发表了一项重要研究成果。他们发现通过观察老鼠胚胎，找到了与卡尔曼综合征密切相关的两个基因。
卡尔曼综合征是一种罕见的遗传病，患者体内性激素产生受阻，嗅觉功能受损。这种病症在男性中的发病率约为1/30000，而在女性中的发病率则为1/125000。好消息是，如果能在早期诊断出孩子患有这种疾病，并进行适当的激素治疗，那么是有可能治愈的。
在这项研究中，专家们深入探索了老鼠胚胎中负责产生促性腺激素释放激素（GnRH）的细胞的工作机制。他们发现这些细胞的功能受到丛状蛋白A1（PLXNA1）和丛状蛋白A3（PLXNA3）以及与之相关的DNA片段的调控。这些基因的作用此前并未引起生物学家的足够重视。当这些基因被阻断时，和人类社会一样，老鼠也会丧失嗅觉，并且无法继续正常发育，除非进行激素注射。
专家们认为，这一发现对于卡尔曼综合征的更快诊断以及为患者提供正确治疗方案具有重要意义。这项研究的成果不仅有助于我们更深入地了解卡尔曼综合征的发病机制，同时也为未来的治疗提供了新的方向和希望。
让我们期待这一研究成果能为卡尔曼综合征患者带来福音，为他们带来生活的光明和希望。